人工智能（AI），特别是深度学习（Deep Learning），是开始用于医学图像和电子健康记录解释的主要技术工具之一。利用AI可以预测血压、年龄和吸烟状况甚至疾病风险，AI在医学中的应用越来越广泛，FDA甚至批准了一种基于人工智能的设备来检测某些与糖尿病相关的眼部问题。

2019年1月7日，Nature 旗下顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志同期刊登8篇论文，聚焦人工智能在医学领域的应用。BioWorld列举并介绍了这8篇论文：

1

High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence

高效医学：人类与智能的融合

作者：Eric J. Topol；单位：Scripps研究所

通过在所有部门中使用标记的大数据以及显著增强的计算能力和云存储，已经实现了人工智能的使用，特别是深度学习。在医学方面，这开始在三个层面产生影响：对于临床医生来说，主要是更快速、准确的图像分析；对于卫生系统来说，通过改善工作流程和减少医疗差错；对于患者来说，使他们能够处理自己的数据，以促进健康。

本文讨论了当前的局限性，包括偏见、隐私和安全性，以及缺乏透明度等在未来发展方向中存在的问题。随着时间的推移，准确性、生产力和工作流程的显著改善可能会实现，但是人工智能的应用会改善患者与医生之间的关系，还是恶化他们之间的关系，仍有待观察。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0300-7

2

Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning

使用深度学习识别遗传疾病的面部表型

作者：Yaron Gurovich等；单位：FDNA公司

通过使用17000多张患者的面部图像，训练了一款人工智能算法DeepGestalt，这款算法可以高准确率识别罕见的遗传综合征。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0

3

Predicting the early risk of chronic kidney disease in patients with diabetes using real-world data

使用现实世界数据预测糖尿病患者的慢性肾脏疾病的早期风险

作者：Wolfgang Petrich；单位：罗氏公司

诊断程序，治疗建议和医疗风险分层基于专门的严格控制的临床试验。然而，存在大量现实世界的医学数据，因此数据量的增加是以完整性，一致性和控制为代价的。逐案比较表明，基于现实世界数据的糖尿病相关慢性肾病模型的预测能力优于来自临床研究数据的模型。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0239-8

4

Screening for cardiac contractile dysfunction using an artificial intelligence–enabled electrocardiogram

使用具有人工智能的心电图筛查心脏收缩功能障碍

作者：Paul A. Friedman；单位：梅奥诊所

无症状的左心室功能不全（ALVD）存在于3-6％的人群中，与生活质量和寿命降低相关，并且在发现时可治疗。通过来自梅奥诊所的44,959名患者，研究团队训练了基于卷积神经网络的人工智能来识别心室功能障碍患者，当在一组独立的52,870名患者上测试该神经网络，灵敏度、特异性和准确度的值分别为86.3％、85.7％和85.7％。而且在没有心室功能障碍的患者中，人工智能筛查阳性的患者发生未来心室功能障碍的风险是阴性的4倍。

这一AI人工智能在心电图中的应用，既降低了成本，允许心电图作为无症状个体的强大筛查工具来识别无症状的左心室功能不全（ALVD）。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0240-2

5

Privacy in the age of medical big data

医疗大数据时代的隐私

作者：I. Glenn Cohen；单位：Petrie-Flom卫生法政策中心

大数据已成为医学创新无处不在的观察词。特别是机器学习技术和人工智能的快速发展已经将医疗实践从资源分配转变为复杂疾病的诊断。 但是，大数据带来了巨大的风险和挑战，其中包括关于患者隐私的重大问题。我们概述了大数据为患者隐私带来的法律和道德挑战。我们还讨论如何最好地构思健康隐私；公平、知情和患者管理在数据收集中的重要性；数据使用中的歧视；以及如何处理数据泄露。我们通过草拟监管系统的方法可能终结这些问题。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0272-7

6

Cardiologist-level arrhythmia detection and classification in ambulatory electrocardiograms using a deep neural network

采用心脏病专家级别的深度神经网络进行动态心电图心律失常检测和分类

作者：Awni Y. Hannun；单位：斯坦福大学

研究人员开发了一个深度神经网络（DNN），使用来自使用单导联动态心电监护设备的53,549名患者的91,232个单导联心电图对12个节律类进行分类。DNN的平均F1评分（0.837）是阳性预测值和敏感性的调和平均值，超过了心脏病学家平均值（0.780）。

这些研究结果表明，端到端的深度学习方法可以对来自单导联心电图的各种不同的心律失常进行分类，其具有与心脏病学家类似的高诊断性能。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0268-3

7

A guide to deep learning in healthcare

医疗保健深度学习指南

作者：Andre Esteva等；单位：斯坦福大学

我们提供深度学习的医疗保健技术，集中讨论计算机视觉，自然语言处理，强化学习和广义方法的深度学习。 我们将描述这些计算技术如何影响医学的几个关键领域，并探索如何构建端到端系统。 我们对计算机视觉的讨论主要集中在医学成像上，我们描述了自然语言处理在电子健康记录数据等领域的应用。 类似地，在机器人辅助手术的背景下讨论强化学习，并且综述了基因组学的广义深度学习方法。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0316-z

8

The practical implementation of artificial intelligence technologies in medicine

医学中人工智能技术的实际应用

作者：张康等；单位：广州医科大学第一附属医院

基于人工智能（AI）的医学技术的发展正在迅速发展，但现实世界的临床实施尚未成为现实。 在这里，我们回顾了围绕在现有临床工作流程中实施AI的一些关键实际问题，包括数据共享和隐私，算法透明度，数据标准化以及跨多个平台的互操作性，以及对患者安全的关注。

我们总结了美国目前的监管环境，并重点介绍了与世界其他地区的比较，尤其是欧洲和中国。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-018-0307-0