GATK4对于大量样品的项目进行变异检测

GATK4

GATK4它的参数设置中没有多线程的参数并且运行速度较慢,对于大量样品的项目进行变异检测可以每个样品单独进行检测,最后再进行合并。运行命令如下:

1.HaplotypeCaller对单个样品检测。

gatk --java-options "-Xmx50g" HaplotypeCaller --tmp-dir tmp -R genome.ref.fa -ERC GVCF --max-alternate-alleles 4  --sample-ploidy 2  -O  0.g.vcf.gz -I AP1.sort.dedup.bam

2.GenomicsDBImport 对所有样品结果进行合并

gatk  --java-options "-Xmx50g" GenomicsDBImport  --tmp-dir tmp  -R genome.ref.fa --genomicsdb-workspace-path ./db   --variant 0.g.vcf.gz --variant 1.g.vcf.gz --variant 2.g.vcf.gz ...

3.GenotypeGVCFs 将GVCF转为VCF

gatk  --java-options "-Xmx50g" GenotypeGVCFs --tmp-dir tmp  -R genome.ref.fa -O raw.vcf.gz -V gendb://db


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  • 发表于 2022-10-31 12:49
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  • 分类:软件工具

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安生水
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