随着测序成本的大幅降低，近年来新物种参考基因组呈井喷式发布，不过这些参考基因组通常只基于一个代表个体构建得到，然而单个个体是无法代表整个物种的全部遗传变异信息的。因此，泛基因组将成为高质量参考基因组的新标准。

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泛基因组是指存在于某一物种中的全部基因序列。早在2005年，Tettelin等人提出了泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），主要是为细菌和古细菌物种构建的。近年来，泛基因组的概念开始应用于动植物基因组的的研究。
泛基因组分为核心基因（Core Genes）和非核心基因（Dispensable/Variable Genes），核心基因是指所有动植物品系或者菌株共有的基因；非核心基因是指在两个及以上的动植物品系或者菌株中所特有基因。通常而言，核心基因组控制着生命体基本代谢的功能而不会轻易发生改变。

泛基因构建方法

目前构建泛基因组的方式有三种：迭代组装（Iterative assembly）、多个体组装（De novo assembly）、图形基因组（graph-based assembly）。

1. 迭代组装指将多个样本的下机数据比对到一个参考基因组后，将未比对上的reads组装成新的contigs。通过将这些新的contigs添加到原始的参考序列中，就可以构建一个泛基因组；
2. 多个体De novo即对多个样本同时进行组装注释，从全基因组层面识别PAV，也是目前运用最广的方法；
3. 图形泛基因组即在De novo的基础上，绘制图形化的泛基因组，可更直观更准确的描述泛基因组，逐渐成为目前运用最广的方法；

泛基因组优势

泛基因组可以获得更多的物种遗传变异信息，以助于了解物种特性：

核心基因组的大小是多少？

泛基因组的大小是多少？

在这些物种里共有多少基因/基因家族？

随着每个新个体的加入，将有多少基因/基因家族被加入泛基因组？

同时，泛基因组研究可对核心基因组和可变基因组进行比较。泛基因组分析能鉴定出参考序列中不存在的基因，对这些新基因进行功能分析也是其研究的焦点。

更全面准确的变异信息：泛基因组研究可以得到物种全面且准确的变异信息 (SNP、Indel、CNV、PAV)。与重测序变异检测相比，泛基因组研究基于基因组序列进行变异分析能够大幅度提高变异检测的准确性，以及大结构变异的检出性。

泛基因组可视化

Bandage：https://rrwick.github.io/Bandage/， 图形可视化软件，支持输入GFA格式的文件可视化，在基因组组装中用的比较多，但是也可以展示泛基因组的结果；

odgi：https://github.com/pangenome/odgi，是一个专门用于可视化泛基因组的工具，是一个命令行的工具。主要做泛基因组不同单倍型的展示，结果展示形式较为美观。

SequenceTube：https://github.com/vgteam/sequenceTubeMap，是一个专门用于可视化泛基因组的工具，为网页版本，也提供一个示例网站：https://vgteam.github.io/sequenceTubeMap/。这个工具绘图最炫酷，还支持read比对结果可视化，方便后续特定基因不同单倍型分析，我们在课程里进行了重点介绍。

泛基因组课程

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