一、什么是PVE

PVE(phenotypic variation explained)，是指表型变异解释率，即等位变异可以在多大程度上影响表型，这个SNP解释了表型方差的百分之多少。在数量性状的GWAS 研究里经常会看到。

二、如何从GWAS结果中获取解释率PVE

gwas关联分析可以使用很多软件，也可以计算各种模型。接下来主要说明TASSEL和GEMMA怎么得到解释率

1.TASSEL

TASSEL是可以直接得到pve值的，直接使用数据即可

1.1 GLM模型

marker_Rsq 即R2值，即表型解释率PVE

1.2 MLM模型及CMLM模型

MarkerR2 即R2值，即表型解释率PVE

注意：标记的R2（即表型的解释率），因为做的是单标记检验，每个标记都是独立计算的，所以多个标记的R2求和可能大于1，即每个标记的R2之间没有什么关系。

SNP解释百分比之和为何大于1？

在TASSEL中GLM或者MLM模型中，是单标记扫描，之所以SNP的R2（R square）之和会大于1，因为标记间存在LD，比如一个标记关联的基因能解释20%的变异，这个位点附近有6个标记都存在LD状态，那么这6个标记的解释百分比之和就会是120%。

2. GEMMA软件计算表型解释率PVE

TASSEL是可以直接得到pve值的，而有些模型和软件（如FarmCPU，Fast-LMM，EMMAX，GEMMA等）不给出R2

这种情况下，有两种方法：

法一：根据effect，se，maf计算表型解释率PVE

法二：可以选出显著的位点，使用简单回归模型（Im）进行拟合，获得R2值作为解释率。

如何根据effect，se，maf计算表型解释率PVE，公式如下：

其中：

β为GWAS中的effect值

MAF为SNP的MAF次等位基因频率

se为GWAS中effect值的标准误（se）

N为GWAS中该SNP参与分析的个体数

以GEMMA软件得到的计算结果为例

1.lm模型

这 11 列结果分别是：染色体、SNP id、碱基对在染色体上的位置、相应 SNP 的缺失个体数量、相应 SNP 的无缺个体数量、最小等位基因、最大等位基因、等位基因频率、beta 检测、beta 标准误、Wald 检验的 P 值。

再次对照公式

公式中：

β 为 GEMMA结果中的 beta，beta就是GWAS中的effect值

se 为 GEMMA结果中的 se

N 为 GEMMA结果中的 n_obs；如果结果中没有 n_obs，只有n_miss，就用样本总数 -  n_miss

MAF 为 GEMMA结果中的 af

2.lmm模型

lmm模型计算公式与lm一致，唯一差别就是没有n_obs，只有n_miss

在计算时，N 为 样本总数 — n_miss ，即做个减法

其余都是一样的。

在R语言中根据公式计算即可

#读取GEMMA软件GWAS分析结果
a<-read.table("lm.pvalue.txt",header = T, sep = '\t')     
#计算pve——lm模型
a$pve = (2*(a$beta^2*a$af*(1-a$af)))/(2*a$beta*a$af*(1-a$af) + a$se^2*2*a$n_obs*a$af*(1-a$af))
###或者计算pve——lmm模型
a$pve = (2*(a$beta^2*a$af*(1-a$af)))/(2*a$beta*a$af*(1-a$af) + a$se^2*2*(421-a$n_miss)*a$af*(1-a$af))
#只提取这4列
b<-a[c('chr','ps','p_score','pve')]  
#输出结果文件    
write.table(b, file=args$output, sep = '\t', row.names = F, quote

参考：https://zhuanlan.zhihu.com/p/448255236

https://zhuanlan.zhihu.com/p/449712020

https://www.sohu.com/a/378139452_278730

https://blog.csdn.net/wt141643/article/details/105834917