遗传图谱构建基础知识

遗传图谱产生的背景

20世纪开始现代遗传学进入了一个快速发展的时期，这时人们已经认识到生物性状的遗传由基因决定，而染色体又是作为基因的载体，整体遗传给后代。基因的数目往往很多，而染色体的数量毕竟有限，当人们想把许多基因定位到染色体上，去构建这么一个染色体的模型的时候，遗传图谱就在这样的背景下应运而生了，遗传图当时也被称为染色体图——是构建能显示基因以及其他序列特征在染色体上的位置的图。

遗传图谱

定义

通过估算位点之间的重组率来估测不同标记在染色体上的相对位置或线性排列图。

理论基础

在细胞减数分裂时，非同源染色体上的基因相互独立、自由组合，同源染色体上的基因产生交换与重组，交换的频率随基因间距离的增加而增大。位于同一染色体上的基因在遗传过程中一般倾向于维系在一起，而表现为基因连锁。它们之间的重组是通过一对同源染色体的两个非姊妹染色单体之间的交换来实现的。

基础概念

重组与连锁

重组率概念：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。下面有图计算重组率示意图：

重组率r=0时，完全连锁
重组率r<0.5时，不完全连锁
重组率r=0.5时，不连锁

LOD值

概念：LOD = Log of the likelihood odds ratio ，估计值在观察结果中出现的这种概率的可能性。用来反映重组率估计值的可靠性程度或作为连锁是否真实存在的一种判断尺度。
计算公式：LOD=Log10(L(r)/L(0.5))

遗传距离

重组率的高低取决于交换的频率，而两对基因之间的交换频率取决于它们之间的直线距离。因此重组率可用来表示基因间的遗传距离，遗传距离单位用厘摩（centi-Morgan，cM）表示，1cM的大小大致符合1%的重组率。

常见做图群体与遗传图构建软件：

BMC
Bioinformatics 23,
499 (2022). https://doi.org/10.1186/s12859-022-05045-7

发表于 2024-04-22 13:27
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分类：遗传图