OMIM 人类孟德尔疾病信息数据库疾病表型说明

表型数据进行分类

具体表型说明见官网:https://www.omim.org/help/faq


1.数据库编号,每一个收录条目都使用了一个唯一的6位数字表示

数字

  

说明

1-----1000000);2-----200000

常染色体基因位点或表型(创建于1994515日前)

3-----300000

X染色体关联的基因位点或表型

4-----400000

Y染色体关联的基因位点或表型

5-----500000

线粒体基因座或表型

6-----600000

常染色体基因位点或表型(创建于1994515日后)


2.表型数据说明:


OMIM对表型数据进行了分类,每一类表型都有一个编号;会注意到这里的表型描述有的加了大括号,有的加了问号,该符号对表型也进行了分类说明:

  

类型

  

说明

中括号([]

非疾病,主要的遗传变异会导致异常的检测值

大括号({}

多因素引起的疾病

问号(?)

表明表型和基因型之间的关联是暂时的,更详细的信息见数据库详情

病症后括号内的数字(1/2/3/4

1)通过对比野生型定位致病基因;(2)通过疾病本身找到致病基因;(3)该疾病的分子基础已知;(4)由于染色体的缺失或复制导致的综合证


更多生物信息课程:https://study.omicsclass.com/index


  • 发表于 2018-09-26 15:11
  • 阅读 ( 6031 )
  • 分类:基础知识

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