ANNOVAR琳琅满目的人类变异信息注释数据库

ANNOVAR琳琅满目的人类变异信息注释数据库

ANNOVAR支持三种不同形式的注释: gene-based,region-based 和filter-based。这三种注释分别针对于每一个variant的不同方面:

  • 基于基因的注释(gene-based annotation揭示variant与已知基因直接的关系以及对其产生的功能性影响。

  • 基于区域的注释(region-based annotation揭示variant 与不同基因组特定段的关系,例如:它是否落在已知的保守基因组区域。

  • 基于过滤子的注释( filter-based annotation则给出这个variant的一系列信息,如: population frequency in different populations 和various types of variant-deleteriousness prediction scores,这些可被用来过滤掉一些公共的及 probably(大概,肯定的成分较大,,是most likely)nondeleterious variants。


一、基于基因的注释(gene-based annotation

人类基因组上的基因注释来源有三个数据库,可任选其一进行注释,从而可以知道变异与基因的关系:

refGene   NCBI  RefSeq Gene

knownGene  UCSC Known Gene

ensGene  ENSEMBL Gene


二、基于区域的注释(region-based annotation


  1. ‘cytoBand’ 是染色体坐标信息,染色体经过处理后染色,使染色体有深有浅或明或暗的区别带,更多参考:基因座。,文件每一行表示一条带,其5个字段分别是:染色体编号(chrom)、在染色体中的起始位置(chromStart)、终止位置(chromEnd)、名称(name)、染色标识(gieStain)

  2. ‘1000g2015aug’ for alternative allele frequency in the 1000 Genomes Project 。1000基因组项目和ExAV 外显子集合联合一样,是公开、开放的数据库)里面供选择的等位基因频率信息。

  3. ‘exac03’for the variants reported in the Exome Aggregation Consortium(version 0.3)。是0.3版外显子集合联合中报道过的variants。

  4. ‘ljb26_all’ for various functional deleteriousness prediction scores from the dbNSFP database(version 2.6)。dbNSFP: A Lightweight Database of HumanNonsynonymousSNPs and TheirFunctionalPredictions on ResearchGate。

  5. ‘clinvar_20180603’ for the variants reported in the ClinVar database(version 20180603)。ClinVar是美国国家生物技术信息中心(NCBI)于2012年11月宣布、2013年4月正式启动的公共、免费数据库。作为核心数据库,ClinVar数据库整合了十多个不同类型数据库、通过标准的命名法来描述疾病,同时支持科研人员将数据下载到本地中,开展更为个性化的研究。

  6. ‘snp142’ for the dbSNP database(version 142)。注意:a、第一个命令中不包含 ‘--webfrom annovar’ 选项, 因此是从the UCSC Genome Browser annotation database下载文件的; b、 ‘--buildver hg19’ 选项是针对hg19这一版的基因组的;c、运行上面命令后,在 ‘humandb/’ 目录下会多几个以 ‘hg19’为前缀的文件。 

  • 发表于 2019-04-30 15:09
  • 阅读 ( 5414 )
  • 分类:软件工具

0 条评论

请先 登录 后评论
omicsgene
omicsgene

生物信息

698 篇文章

作家榜 »

  1. omicsgene 698 文章
  2. 安生水 347 文章
  3. Daitoue 167 文章
  4. 生物女学霸 120 文章
  5. xun 82 文章
  6. 红橙子 78 文章
  7. rzx 74 文章
  8. CORNERSTONE 72 文章