群体遗传进化与GWAS分析动植物文献

群体遗传进化与GWAS分析文献


    • NG-熊猫群体进化-2012

      ·        文章:Whole-genome sequencing of giant pandas provides insights into demographic history and local adaptation

      ·        基础数据:34只熊猫,4.7x覆盖深度

       

      NC-牦牛群体进化-2015

      ·        文章:Yak whole-genome resequencing reveals domestication signatures and prehistoric population expansions

      ·        基础数据:13野生牦牛和59驯化品种,6.7X测序深度,14.56M高质量SNP

       

      NG-韩斌2010年经典水稻14农艺性状GWAS文章

      ·        文章:Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces

      ·        基础数据:517水稻样品,3.6M SNP,水稻indica,japonica

      NG-韩斌2011年水稻开花期与果实性状GWAS文章

      ·        文章:Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a worldwide collection of rice germplasm

      ·        基础数据:950水稻样品,来源于33个国家,4.1M snp

      ·        数据过滤:maf 0.05

      NG-日本2016年水稻开花相关基因性状GWAS分析

      ·        文章:Genome-wide association study using whole-genome sequencing rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice

      ·        基础数据:176japonica,5.8X,383g,426k snp,67k indel

      NG-棉花-纤维相关性状GWAS分析

      ·        文章:Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield

      ·        基础数据:419样品,6.55X数据,3.66M snp,13个性状

      ·        第一批棉花gwas项目,对A,D基因组差异进行了分析,环境有12个,有相应的拟南芥过表达表型验证

      NBT-田志喜-大豆-2014群体gwas文章

      ·        文章:resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean

      ·        基础数据:302个野生,栽培,地方品种大豆,11X,

        

      GB -苦荞-2021群体gwas文章

      ·        文章:Resequencing of global Tartary buckwheat accessions revealsmultiple domestication events and key loci associated with agronomictraits

      ·        基础数据:510份苦荞种质，包括32份野生种质、478份地方种质和7份荞麦属种质。本研究对全球14个国家的510份苦荞种质资源进行了测序分析，共生成原始数据3.98 Tb，平均测序深度为12.65X，基因组覆盖率为91.72%。最终鉴定了1,095,748个SNP和116,516个InDel。


      NC –梨-2021群体gwas文章

      ·        文章:Genome-wide association studies provide insights into the genetic determination of fruit traits of pear

      ·        基础数据:312个沙梨（Pyrus pyrifolia）品系进行了测序，其中231个品系是本地品种（landrace），81个品系是改进的栽培种（improved cultivar）。总测序量产出为2.15Tb数据，经过比对参考基因组、变异检测以及变异过滤之后得到340万个SNP（单核苷酸突变）用于下游研究。（值得注意的是，本研究中使用的参考基因组是白梨Pyrus bretschneideri，数据与参考基因组的平均比对率是73.5%，这在涉及不同品系和品种的重测序研究当中，是一个可以接受的数字。）在系统发育与群体结构的分析当中，显示出选择的梨品系大致区分成两类（中国品系Group I和日韩品系Group II）。

       ·     

      NC –毛竹-2021群体gwas文章

      ·        文章:Analysis of 427 genomes reveals moso bamboo population structure and genetic basis of property traits

      ·        基础数据:毛竹（Phyllostachys edulis）是世界上最重要的竹种，在我国主要分布于华南地区。本研究中，作者对来自15个代表性地理区域的427份毛竹进行全基因组重测序，构建了毛竹基因组变异图谱，进行了种群进化分析，并对9个重要性状进行全基因组关联分析以确定候选基因，揭示了这一无性繁殖物种的群体多样性，为了解毛竹进化和农业重要性状的遗传机制提供了基础与资源。427份来自于15个代表性区域的毛竹种质与近缘种Phyllostachys kwangsiensis，Illumina测序（平均20X）获得16.60TB数据。


      MP –小麦-2020 gwas文章

      ·        文章:High-Resolution Genome-wide Association Study Identifies Genomic Regions and Candidate Genes for Important Agronomic Traits in Wheat

      ·        基础数据:本研究中，通过对来自于我国黄淮麦区、北方冬麦区、西南麦区和长江中下游麦区等小麦主产区的768份优良小麦品种（系）进行GBS基因分型，获得了327609个覆盖全基因组的高质量的SNP标记并鉴定出174919个连锁不平衡区段。本研究对在小麦中大规模进行优异基因的发掘、克隆、基因组学与分子设计育种奠定了重要基础，具有重要的理论与应用价值。


      MP –小麦-2021 gwas文章-西北农林科技大学康振生院士团队

      ·        文章: Variation in cis-Regulation of a NAC Transcription Factor Contributes to Drought Tolerance inWheat

      ·       该研究克隆了小麦抗旱基因TaNAC071-A并揭示了其调控小麦抗旱性的分子机理。


      NATURE –水稻-2021 gwas文章-中国科学院遗传与发育生物学研究所储成才课题组

      ·        文章: Genomic basis of geographical adaptation to soil nitrogen in rice

      ·       该团队利用全基因组关联分析技术鉴定到一个水稻氮高效基因 OsTCP19，其变异在低氮和中氮环境下可显著提高水稻产量。



      MP –甘蓝型油菜-2020 gwas文章-华中农大

      ·        文章: enome- and Transcriptome-Wide Association Studies Provide Insights into the Genetic Basis of Natural Variation of Seed Oil Content in Brassica napus

      ·       研究利用505份甘蓝型油菜群体的基因组重测序数据以及从中选择的309份代表性材料种子发育中两个时期的转录组数据，通过全基因组关联分析（GWAS）和全转录组关联分析（TWAS）等方法对油菜籽粒含油量的遗传基础进行了系统解析。研究中获得了505份甘蓝型油菜自交系共1.7Tb的重测序数据（平均每个品种覆盖度9倍），最终鉴定出10,620,048个变异位点，结合关联群体多年多点的含油量性状，利用GWAS分析定位了27个高可信的含油量QTL位点，并对含油量QTL在不同环境中的效应进行了评估。进一步利用TWAS分析鉴定了600多个与含油量显著关联的候选基因，这些基因编码的蛋白主要参与转录调控、脂质代谢和次生代谢等。通过基因共表达分析鉴定到了4个基因模块与含油量显著相关。


      [1]. Aijun W,Xinyue S,Xin J, et al. Identification of rice (Oryza sativa L.) genes involved in sheath blight resistance via a genome-wide association study[J]. Plant Biotechnology Journal.2021.



    • 单倍型( haplotype )是共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合，其在染色体上形成的连续的、稳定的、几乎不被重组所打断的单倍型区域，称为单倍型块( haplotype block )。以单倍型块为基础，进行性状与基因的关联分析也是十分有效的关联分析方法。2021年水稻[1]文章中，鉴于传统 SNP-GWAS 存在假阴性，且在识别全部关联基因的局限性，该研究增加了 Hap-GWAS 分析进行更精确定位。材料选择：259份水稻测序策略：Illumina PE150，12.16x主要结果：显著关联 SNP 的 LD 区域内定位到一个 NLR 基因簇，通过 Hap-GWAS 进一步定位到了 OsRSR1 基因与该性状显著相关。


    • [2]. Z_mienkoA, SamelakA, KozłowskiP, etal. Copynumber polymorphism in plant genomes[J]. Theor Appl Genet. 2014.

    • 物种基因组中除存在大量 SNP 外，还存在大量的存在/缺失变异（presence/absence variation, PAV），PAV 变异最多可达基因组的六分之一，对物种基因功能存在一定影响，如防御反应、信号转导反应、应激反应等。如甘蓝型油菜[2]的研究中，PAV-GWAS 鉴定了与角果长度、种子重量和开花时间相关的结构变异，而 SNP-GWAS 未检测到这些结构变异，表明 PAV-GWAS 与 SNP-GWAS 在鉴定性状关联方面是互补的。材料选择：15个RIL家系样本，16个新建家系材料测序策略：Illumina + PacBio主要结果：同时使用 SNP-GWAS 和 PAV-GWAS 两种关联方法，发现 SNP-GWAS 的显著关联结果，并未落到靶基因 bnaa9.cyp78a9 的调控区域或编码序列中。而PAV-GWAS 直接检测到插入在 bna9.cyp78a9 启动子区上游的 3.9 kb 的 TE 元件，并确定为角果长度和种子重量性状相关变异。

    • [3]. Gaut BS, Seymour DK, Liu Q, et al. Demography and its effects on genomic variation in crop domestication[J]. Nat Plants. 2018.

    • [4]. Guan J, Xu Y, Yu Y, et al. Genome structure variation analyses of peach reveal population dynamics and a 1.67 Mb causal inversion for fruit shape[J]. Genome Biology, 2021.

    • 结构变异(SV)包括缺失、插入、倒位、易位等，是基因组变异的主要来源，大量研究已证实 SV 广泛存在于物种基因组内，且对表型影响广泛[2-3]。2021年桃[4]研究中，进行了全面的 SV 图谱的绘制，并通过 SV-GWAS 发现重要关联基因，弥补了 SNP-GWAS 的不足。材料选择：149份桃测序策略：Illumina PE150，31.52x主要结果：SNP-GWAS 分析得到多个与果形相关的强 SNPs 信号存在于“S”基因座，而基于 SV-GWAS 分析，鉴定出最重要的关联是在“S”基因座位置从27,959,880 bp到29,634,101 bp的1.67 Mb 杂合倒位，且包含了显著关联的SNP。该变异导致其邻近基因 PpOFP2 上调，形成扁平果形。


    • [5]. Jia-Ming S, Zhilin G, Jianlin H, et al. Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus[J]. Nat Plants. 2020.

    • [6]. Li X, Yang J, Shen M, Xie XL, Liu GJ, et al. Whole-genome resequencing of wild and domestic sheep identifies genes associated with morphological and agronomic traits[J]. Nat Commun. 2020.
    • 拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV 可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性，是个体表型多样性和群体适应性进化的主要遗传基础之一。绵羊[6]研究中，利用 SNP 和 CNV 分子标记相结合，挖掘了一系列与重要外形和农业性状相关的候选基因。材料选择：232个绵羊及16个野羊材料测序策略：Illumina PE150，25.7x主要结果：利用 SNP-GWAS 分析，获得多个与产仔数、乳头数性状显著关联基因，而 CNV-GWAS 分析又补充了新性状关联基因，如 GPC5。

    • [7]. Yoav Voichek, Detlef Weigel. Identifying genetic variants underlying phenotypic variation in plants without complete genomes[J]. Nature Genetics.2020.

    • 常规 GWAS 分析方法是利用测序数据比对参考基因组来完成遗传变异的检测,在基因组组装效果不理想的情况下，可以通过相互比较来自不同样本的恒定长度k的序列（称为k-mers）集，来识别更广泛的遗传变异类型，如 SVs 等。Voichek[7] 等人基于 k-mer 的 GWAS (rfGWAS)方法，对拟南芥、番茄、玉米等2000个性状进行关联分析，建立 k-mer 与表型的直接关联，后再推断相关序列的基因组背景，进而发现更广泛的基因变异，甚至是组装缺失部位的变异信息。材料选择：1135份拟南芥数据，150份玉米数据，246份番茄数据测序策略：Illumina，6x 以上主要结果：如在拟南芥的 GWAS 分析结果中，显著关联 SNP 与 k-mer 处于同一 LD 中，比例为73%（LD≥ 0.5），说明了 k-mer-GWAS 的可行性。而幼苗萌发率的关联结果中，SNP-GWAS 无显著关联，而 k-mer-GWAS 发现显著关联 k-mer，该 k-mer 未比对到参考基因组中，通局部序列组装和同源比对发现一个位于 bZIP67 转录因子的3’UTR 区域的 SV。



    • TWAS 

    • https://www.nature.com/articles/s41588-019-0367-1

      https://www.nature.com/articles/s41588-019-0385-z


      GWAS关联分析课程推荐：https://bdtcd.xetslk.com/s/2KgXQq

  • 发表于 2021-11-22 12:32
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  • 分类：GWAS

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