GenomicsDBImport 的多样本变异检测

GenomicsDBImport 的多样本变异检测

 Genomics Database

对于群体数据来说,多样本同时时行 SNP Calling 的准确度要优于单个样本的 SNP Calling.

GATK3 的多样本 SNP Calling 功能是 CombineGVCFs,GATK4 新出了 GenomicsDBImport功能,官网建议它适合1000个样本以上的 SNP Calling,但是它的另一个优点是可扩展性,即随时可以向 database 里添加新的材料,以扩大群体数量,而不用对旧的数据再从头操作一次。


Tips:GenomicsDBImport 会按 intervals 进行变异检测,即每计算一个 interval 都会将所有的 GVCF 文件打开和检索一次,当样本量很大或intervals 很多时,打开和关闭 GVCF 文件会消耗大量的时间。因此,对基因组组装不好的物种,如存在大量 Scarffolds,建议仅对染色体进行 SNP Calling,或者将部分 Scarffolds 合并后再进行 SNP Calling。


gatk=gatk
# 必需的文件,具体格式参考GATK
interval_list=chr.list
# Java内存限制
Xmx=100g
Xms=10g
# genomicsdb,必须是未创建的或者空的文件夹
my_database=Genomicsdb
# 每批次读入多少样本,默认 0, 表示一次性全部读入。注意,一次读入过多样本会发生错误,建议每次读入不多于100个;
batch_size=1
# gvcf文件列表,每行格式为“gvcf文件名路径”,具体格式参考GATK
map_file=all.map
# 每个batch的并行线程
reader_threads=1
#同时读入的最大intervals数量,值越高,速度越快,但消耗更多的内存,且需要有权限创建足够多的文件.
num=26
#缓存文件
tmp=tmpdir2

#第一次建库用的参数:
# --genomicsdb-workspace-path $my_database \
#向已存在的库添加新数据的参数:
#--genomicsdb-update-workspace-path $my_database \
$gatk --java-options "-Xmx$Xmx -Xms$Xms" \
GenomicsDBImport \
--genomicsdb-workspace-path $my_database \
--intervals $interval_list \
--batch-size  $batch_size \
--sample-name-map $map_file \
--reader-threads $reader_threads \
--max-num-intervals-to-import-in-parallel $num \
--tmp-dir ${tmp}


原文链接:https://blog.csdn.net/gossie/article/details/109298019

  • 发表于 2022-12-19 10:59
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  • 分类:软件工具

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