三代测序在检测基因组结构变异方面有着很大的优势，但是由于数据分析算法、软件还处于不断开发更新中，当前还没有公认推荐的软件。这里为大家推荐一款国人开发的三代数据SV检测软件—cuteSV。该...
三代测序在检测基因组结构变异方面有着很大的优势，但是由于数据分析算法、软件还处于不断开发更新中，当前还没有公认推荐的软件。
这里为大家推荐一款国人开发的三代数据SV检测软件—cuteSV。
该软件同时支持目前三代测序领域的两大平台PacBio和ONT的数据，此外，还兼顾了PacBio测序平台的两种测序模式：CLR模式和CCS模式。最重要的是用户体验很好，速度快，性价比高。
一、软件安装
软件可以直接从GitHub上下载安装，非常方便。
pip install cuteSV
#或
conda install -c bioconda cutesv
#或
git clone https://github.com/tjiangHIT/cuteSV.git && cd cuteSV/ && python setup.py install
注意，该软件是用Python3版本编写的，内部调用了一些常用软件，提前安装好即可，特别以下几款软件是必须的：1. python3；2. pysam；3. Biopython；4. cigar；5. numpy；6. pyvcf。
二、软件使用
该软件同时支持3种类型的数据，不同类型数据使用了不同固定参数，一般选择默认即可。
> For PacBio CLR data:
--max_cluster_bias_INS 100
--diff_ratio_merging_INS 0.3
--max_cluster_bias_DEL 200
--diff_ratio_merging_DEL 0.5
> For PacBio CCS(HIFI) data:
--max_cluster_bias_INS 1000
--diff_ratio_merging_INS 0.9
--max_cluster_bias_DEL 1000
--diff_ratio_merging_DEL 0.5
> For ONT data:
--max_cluster_bias_INS 100
--diff_ratio_merging_INS 0.3
--max_cluster_bias_DEL 100
--diff_ratio_merging_DEL 0.3
软件输入数据为比对好的bam文件，参考基因组的fa文件，输出SV文件，分析目录（该目录主要用于保存中间文件，生成结果后软件会自动删除）。
cuteSV <sorted.bam> <reference.fa> <output.vcf> <work_dir>
其他参数对于一般分析人员而言，使用默认参数即可。
运行命令如下（以CLR数据为例）：
bin/cuteSV \
--max_cluster_bias_INS 100
--diff_ratio_merging_INS 0.3
--max_cluster_bias_DEL 200
--diff_ratio_merging_DEL 0.5 \ #固定默认参数
--threads 8
--sample test
--retain_work_dir
--report_readid
--min_support 10
--min_size 50\ #自定义参数(也可以不加)
test.sorted.bam test.SV.vcf tmp_dir #输入输出文件定义
参考链接：https://www.jianshu.com/p/c05855122380
