具体表型说明见官网:https://www.omim.org/help/faq
1.数据库编号,每一个收录条目都使用了一个唯一的6位数字表示:
数字 | 说明 |
1-----(1000000);2-----(200000) | 常染色体基因位点或表型(创建于1994年5月15日前) |
3-----(300000) | X染色体关联的基因位点或表型 |
4-----(400000) | Y染色体关联的基因位点或表型 |
5-----(500000) | 线粒体基因座或表型 |
6-----(600000) | 常染色体基因位点或表型(创建于1994年5月15日后) |
2.表型数据说明:
OMIM对表型数据进行了分类,每一类表型都有一个编号;会注意到这里的表型描述有的加了大括号,有的加了问号,该符号对表型也进行了分类说明:
类型 | 说明 |
中括号([]) | 非疾病,主要的遗传变异会导致异常的检测值 |
大括号({}) | 多因素引起的疾病 |
问号(?) | 表明表型和基因型之间的关联是暂时的,更详细的信息见数据库详情 |
病症后括号内的数字(1/2/3/4) | (1)通过对比野生型定位致病基因;(2)通过疾病本身找到致病基因;(3)该疾病的分子基础已知;(4)由于染色体的缺失或复制导致的综合证 |
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