OMIM 人类孟德尔疾病信息数据库疾病表型说明

表型数据进行分类

具体表型说明见官网:https://www.omim.org/help/faq


1.数据库编号,每一个收录条目都使用了一个唯一的6位数字表示

数字

  

说明

1-----1000000);2-----200000

常染色体基因位点或表型(创建于1994515日前)

3-----300000

X染色体关联的基因位点或表型

4-----400000

Y染色体关联的基因位点或表型

5-----500000

线粒体基因座或表型

6-----600000

常染色体基因位点或表型(创建于1994515日后)


2.表型数据说明:


OMIM对表型数据进行了分类,每一类表型都有一个编号;会注意到这里的表型描述有的加了大括号,有的加了问号,该符号对表型也进行了分类说明:

  

类型

  

说明

中括号([]

非疾病,主要的遗传变异会导致异常的检测值

大括号({}

多因素引起的疾病

问号(?)

表明表型和基因型之间的关联是暂时的,更详细的信息见数据库详情

病症后括号内的数字(1/2/3/4

1)通过对比野生型定位致病基因;(2)通过疾病本身找到致病基因;(3)该疾病的分子基础已知;(4)由于染色体的缺失或复制导致的综合证


更多生物信息课程:https://study.omicsclass.com/index


  • 发表于 2018-09-26 15:11
  • 阅读 ( 5991 )
  • 分类:基础知识

你可能感兴趣的文章

1 条评论

请先 登录 后评论
omicsgene
omicsgene

生物信息

698 篇文章

作家榜 »

  1. omicsgene 698 文章
  2. 安生水 347 文章
  3. Daitoue 167 文章
  4. 生物女学霸 120 文章
  5. xun 82 文章
  6. 红橙子 78 文章
  7. rzx 74 文章
  8. CORNERSTONE 72 文章