GATK4
GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写，是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件，是目前最主流的snp calling 软件之一。GATK 设计之初是用于分析人类的全外显子和全基因组数据，随着不断发展，现在也可以用于其他的物种，还支持CNV和SV变异信息的检测。在官网上，提供了完整的分析流程，叫做GATK Best Practices。
目前最新版本文为4.1.2.0, 叫做GATK4。 和之前的版本相比，GATK4在算法上进行了优化，运行速率有所提高，而且整合了picard 软件的功能。GATK4基于java 语言开发的，需要java 1.8 版本。下载链接如下
https://software.broadinstitute.org/gatk/download/
安装过程如下：
wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.2.0/gatk-4.1.2.0.zip
unzip gatk-4.1.2.0.zip
tree -L 1 gatk-4.1.2.0/
gatk-4.1.2.0/
├── gatk
├── gatk-completion.sh
├── gatkcondaenv.yml
├── GATKConfig.EXAMPLE.properties
├── gatkdoc
├── gatk-package-4.1.2.0-local.jar
├── gatk-package-4.1.2.0-spark.jar
├── gatkPythonPackageArchive.zip
└── README.md
解压缩之后，可以看到两个后缀为.jar的文件，local用于本地运行，spark用于在spark集群上运行。实际使用时，直接用gatk这个可执行文件就行了。
通过一个简单的命令，查看程序是否正确安装
gatk —list
这个命令能够打印出所有的子命令，如果打印出来结果，说明程序安装正确。部分子命令截图如下
子命令后面如果有(picard), 说明这个功能是继承于picard软件，从这里也可以看出，GATK4集成了picard软件的功能。再不需要像之前版本一样，混合使用picard 和 gatk 了。
作者：庐州月光
链接：https://www.jianshu.com/p/825e7d618838
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- 发表于 2019-05-10 09:46
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- 分类：软件工具
