5 纯合SNP和杂合SNP的定义?


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最佳答案 2018-07-22 07:00

:纯合SNP和杂合SNP是SNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合,简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型,杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型,不排除特殊位置。

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