由于SNP位点数量巨大,对应VCF文件也非常的大,为节省存储空间,最常见的做法就是压缩。bgzip 可以压缩VCF文件,用法如下
bgzip raw.vcf
压缩之后,原本的raw.vcf文件就变成了raw.vcf.gz文件。压缩后缀为.gz, 如果想要解压缩,有以下两种用法
bgzip -d raw.vcf.gz gunzip raw.vcf.gz
bgzip的压缩算法和gzip压缩算法有着相似之处,所以对于bgzip压缩的文件,解压缩时除了可以使用bgzip软件本身,还可以使用gunzip进行解压缩。
需要注意的是,两种算法虽然有相似之处,但是还是有本质区别的,在对VCF文件压缩时,不可以使用gzip来代替bgzip。
那么gzip压缩的vcf文件就会造成以上错误,导致GATK不识别。 bgzip 如果系统中安装了samtools就会有附带安装,不需要额外安装。
解决以上错误建议解压之后重新用bgzip压缩。