5 OMIM数据库位置信息是hg19/GRCH37还是hg38/GRCH38为参考的?


What reference assembly does OMIM use for the genomic coordinates?

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omicsgene - 生物信息
擅长:重测序,遗传进化,转录组,GWAS

OMIM uses genomic reference build GRCh38 available at ftp://ftp.ncbi.nih.gov/gene/DATA/gene2refseq.gz.

If you wish to get genomic coordinates for GRCh37/hg19, that data is available from NCBI at ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov//genomes/H_sapiens/ARCHIVE/ANNOTATION_RELEASE.105/GFF/ref_GRCh37.p13_top_level.gff3.gz.


如果要用GRCh37/hg19参考基因组,需要转换可使用UCSC提供的工具:https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver

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  • 提出于 2018-09-27 14:49

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