allele frequency(等位基因频率)的概念:用一个例子说明:假设在100个人里面,某条染色体上某个位点有一个SNP,这个SNP位点有三个allele: A, C, G。 通过全基因组测序的方法我们发现这100个人里面这个位点的碱基A出现100次,C出现80次,G出现20次(人是二倍体,因此这个SNP位点有200个)。所以我们可以计算这三个allele的频率: A = 100/200, C = 80/200, G = 20/200. 那么根据定义,出现第二多的就是minor allele frequency。 也就是allele C,MAF为0.4。