大神老师,您可以再共享一次HGMD数据库么
我们团队在做先心病的核心家系研究,基于60个家系发现novel associated mutation的文章倒是好写,但是易感突变在临床上其实意义不大,我们始终想在临床上把这些患者家系给诊断清楚,经过层层筛选后我们一个家系能得到1000个rare mutations,一个个去HGMD上检索似乎不太现实,这方面进展缓慢。
您要是有的话可以考虑给我们试试看么,我打算内嵌到vep的注释流程中,仅仅在这个非商业先心病项目的临床诊断方向中使用。