老师您好，我在一个帖子中看到您提供了一个HGMD数据库下载的百度网盘链接，可能是时间太久了链接已经失效。

我的需求是这样的，我正在进行一个单基因遗传病的突变位点和表型关系的研究，这个基因不是什么热点基因，遗传病发病率也不高，所以就要求尽可能的掌握每个突变位点的详细信息如additional phenotype和functional evidence，我手里目前有近20个位点，①很多普通版HGMD中未收录的位点不知道是不是已经被专业版收录；②已报道的位点需要详细信息的支撑。我已经掌握了annovar注释，希望可以通过下载版的数据库获取更多的信息。

不知道您是否方便提供链接~

冒昧打扰了，祝您身体健康，工作顺利，生活愉快~