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纯合SNP和杂合SNP的定义？
答：纯合SNP和杂合SNP是SNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合，简单来说，纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型，杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型，不排除特殊位置。
回答于 2018-07-02 08:58
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重测序时比对率（mapping rate）较低的原因可能有哪些？
答：重测序一般采用BWA软件进行序列比对，采用mem算法的默认参数进行比对， 比对率低的主要原因可能是参考基因组组装不好，或者所测材料与使用的参考基因组差异比较大，或者有污染所致。
回答于 2018-07-02 08:56
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二代测序数据的质控标准是什么？
答：为保证后续分析的准确性，诺禾致源会严格把控clean data的筛选标准，具体标准如下： (1) 去除带接头(adapter)的paired reads； (2) 当单端测序read中含有的N的含量超过该条read长度比例的10%时，需要去除此对paired reads； (3) 当单端测序read中含有的低质量（Q ≤ 5）碱基数超过该条read长度比例的...
回答于 2018-07-02 08:53